جهشهای جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه سال (1388- 1385) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های 4 و 8) ژن NOD2 که بیشتر موتاسیون‌ها در این ناحیه گزارش شده‌اند، از نظر وجود جهش به روش Sequencing پس از تکثیر قطعات به روش PCR (Polymerase Chain Reaction) ارزیابی شدند. یافته ها: در اگزون های 4 و 8 ژن NOD2 ، 17 جهش یافت شد که شامل 7 موتاسیون جدید بود. از موتاسیون‌های جدید 3 جهش در بیماران کرون فراوانی‌های بیش از 5 درصد داشتند. تمام جهشهای جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که 4 جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه‌ای در توالی بررسی شده یافت نگردید. نتیجه گیری: یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند.
منابع مشابه
بررسی جهشهای اگزونی ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهشهای این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهشهای موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحل...
متن کاملبررسی نقش جهشهای شایع ژن NOD2 در بیماری کرون
Abstract Background: NOD2 gene located on chromosome 16 (IBD1) is known to have a strong association with Crohn’s disease. Three common polymorphisms of this gene including R702W, G908R, 1007fsinsC, were reported to be frequent in many western populations while rare occurrence of them was observed in eastern countries. The aim of this study was to assess the frequency of these polymorphisms ...
متن کاملجهش های جدید ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...
متن کاملNOD2/CARD15 gene, Crohn’s Disease, mutation, Inflammatory bowel disease, Ulcerative colitis.
سابقه و هدف: ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم...
متن کاملبررسی جهش های اگزونی ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...
متن کاملبررسی پلی مورفیسم های مستعد کننده در ژن irgm در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
بیماری کرون یک بیماری التهابی روده است. از بیماری های چند عاملی محسوب می شود. ژن های اتوفاژی مانند irgm(immunity related gene ,m) در ایجاد بیماری کرون نقش مهمی دارند. اخیراً نشان داده شده است که پلی مورفیسم حذف20.1 kb در بالادست ژن irgm با بیماری کرون همراه است. همچنین دو پلی مورفیسم کوچک حذف/جایگذاری در ناحیه پروموتری و انتهای 5 تکرار aluژن irgm از آلل های خطرآفرین محسوب می شوند. هدف از این پژو...
15 صفحه اولمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 20 شماره 4
صفحات 235- 240
تاریخ انتشار 2011-02
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023